פריצת דרך משמעותית במרכז הרפואי בני ציון: צוות חוקרים בראשות ד"ר עאדל שלאעטה, מנהל מחלקת הגנטיקה, זיהה גן חדש בשם TIMM29 כגורם לתסמונת סנגרס (Sengers), מחלה גנטית נדירה וקטלנית בתינוקות. המחלה פוגעת בתפקוד המיטוכונדריה ומובילה לחולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט ומוות מוקדם.
המחקר המקיף, שנעשה בשיתוף פעולה עם חוקרים מהארץ ומהעולם, הדגים כי פגיעה בגן משבשת את ייצור האנרגיה בתאים. מודל ניסויי בזבובי פירות הראה תסמינים דומים לאלה שנצפו בתינוקות חולים.
"המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה", אמר ד"ר שלאעטה. "המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות".
אופטימיות לעתיד
עד היום תועדו בישראל 17 מקרים של פטירה מהמחלה. הגילוי החדש יאפשר לבצע בדיקות גנטיות לנשאות בקרב הורים ולמנוע את לידתם של ילדים חולים באמצעות הפריה מתקדמת. בבני ציון הביעו גאווה על המחקר פורץ הדרך שעשוי להציל חיים.
