פואז, בן 8.5 מיישוב בצפון הארץ, הוא סיפור הצלחה יוצא דופן בעולם הרפואה. הוא נולד עם תסמונת חסר מוליבדנום קופקטור, מחלה נדירה וקטלנית שפוגעת באחד מכל חצי מיליון ילדים. עד כה, המחלה נחשבה לחשוכת מרפא, ולרוב הובילה לפגיעות נוירולוגיות קשות ולתוחלת חיים קצרה ביותר.
כבר במהלך ההיריון, אובחן פואז במרכז הרפואי 'העמק' כחולה במחלה במסגרת אבחון טרום לידתי. עם לידתו, הצוות הרפואי נערך מבעוד מועד, והעניק לו תוך שעה וחצי בלבד טיפול גנטי ניסיוני כחלק ממחקר עולמי, שבו 'העמק' היה המרכז הישראלי היחיד שהשתתף.
"הישג יוצא דופן ברמה עולמית"
בניגוד לכל הציפיות הרפואיות, פואז לא רק שרד, אלא גדל ומתפקד בצורה מעוררת השראה – הוא הולך, אוכל לבד ואינו סובל מפרכוסים. "מדובר בהישג יוצא דופן ברמה עולמית", אמר בהתרגשות פרופ' רונן שפיגל, מנהל המרכז למחלות נדירות ב'העמק'.
מחר יצוין בישראל ובעולם יום המחלות הנדירות, המוקדש להעלאת מודעות ולשיפור הטיפולים באלפי מחלות נדירות שמשפיעות על מיליוני אנשים. המרכז הרפואי 'העמק', שמוביל את התחום בישראל, מדגיש כי ההצלחה של פואז היא הוכחה לכוחה של רפואה מותאמת אישית ולשיתופי פעולה במחקר רפואי חובק עולם.
